Domingo , 25 Junho 2017
Pessoas com Doenças Congénitas da Glicosilação procuram uma cura

Pessoas com Doenças Congénitas da Glicosilação procuram uma cura

A Associação Portuguesa para as Doenças Congénitas da Glicosilação e outras Doenças Metabólicas Raras (APCDG) está a promover uma campanha de sensibilização para esta doença rara, em Portugal, e em todo o mundo, através de uma parceria com a Organização CDG Care.

“Com esta campanha pretendemos concentrar os nossos esforços na divulgação da doença por forma a conseguirmos dar mais informação e apoio aos doentes e famílias, e ao mesmo tempo estimular projetos de investigação científica que promovam o avanço do diagnóstico e tratamento para conseguirmos encontrar uma cura. Esta campanha representa por isso uma esperança para todos os doentes”, explica Vanessa Ferreira, fundadora da APCDG.

A campanha começa hoje e termina no dia 16 de maio – Dia Mundial da Consciencialização para as Doenças Congénitas da Glicosilação.

“Os doentes CDG podem apresentar-se perante qualquer profissional de saúde ou especialidade médica, devendo estes estar alertados para a possibilidade destas doenças e inclui-las no diagnóstico diferencial. Tratando-se de doenças raras e de apresentação semelhante a uma grande variedade de outras situações clínicas mais comuns, todas as ações de divulgação, junto dos profissionais e da população em geral contribuirão para reduzir a “odisseia diagnóstica” a que a maior parte dos doentes são sujeitos” explicou a pediatra Luísa Diogo, da Unidade de doenças metabólicas do Centro Hospitalar Universitário de Coimbra.

As Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG) são um grupo de doenças hereditárias que afetam a glicosilação, que é um processo pelo qual todas as células humanas acumulam açúcares de cadeia longa que estão ligados a proteínas. Em conjunto, as proteínas e os açúcares a elas ligados denominam-se glicoproteínas. As glicoproteínas têm uma enorme variedade de funções muito importantes no corpo humano, e são necessárias ao crescimento e funcionamento normal de todos os tecidos e órgãos. A CDG é uma doença muito rara (estima-se que a sua prevalência se situe entre 1/50 000 e 1/100 000).

Os pacientes apresentam uma relevante afetação neurológica, atraso global do desenvolvimento, problemas cardíacos, hepáticos, oftalmológicos, imunológicos, entre outros. Estas doenças são altamente incapacitantes, com uma elevada taxa de mortalidade pediátrica, e com um impacto negativo significativo na qualidade de vida dos pacientes e famílias.

Fundada em 2010, a APCDG é uma organização não-governamental liderada e focada nos pacientes, empenhada em encontrar uma cura para as Doenças Congénitas da Glicosilação (CDG), através dos programas de investigação, educação, sensibilização, representação e defesa dos pacientes.

Para mais informações sobre a doença e sobre a campanha consulte https://www.facebook.com/worldCDGawarenessday/ ou www.apcdg.com

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