Esta quinta-feira, dia 9, comemora-se o Dia Internacional da Doença de Batten (International Batten Disease Awareness Day), também conhecida por Ceroidolipofuscinose Neuronal (CLN). As CLN são doenças neurometabólicas raras, hereditárias, graves, progressivas e degenerativas, com uma baixa esperança de vida, que afeta 1 em cada 100.000 pessoas no mundo. Assinala-se esta data com o objetivo de sensibilizar os profissionais de saúde e a família dos doentes para a importância do diagnóstico precoce desta doença rara e neurodegenerativa.
Para fazer o despiste desta doença rara, a Sociedade Portuguesa de Neuropediatria e a Liga Portuguesa Contra a Epilepsia, em parceria com o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, desenvolveram o Projeto LINCE que, à semelhança do “Teste do Pezinho”, apenas com uma gota de sangue permite, de forma rápida e gratuita, diagnosticar precocemente casos de CLN1 e CLN2 e dar aos doentes afetados por esta doença rara um melhor acompanhamento.
O objetivo do projeto LINCE é, assim, disponibilizar aos profissionais de saúde que se deparam com possíveis casos de CLN, uma ferramenta de diagnóstico útil e rápida. Um diagnóstico precoce é crucial para a possibilidade de alterar a progressão desta doença devastadora e proporcionar os melhores cuidados quer ao doente, quer no acompanhamento da família”, refere Mónica Vasconcelos, Presidente da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria. “O projeto LINCE está disponível desde 2020 para todo o país, sendo apenas necessário requisitar o kit,” afirma a Neuropediatra.
A epilepsia refratária e o atraso na aquisição da linguagem na primeira infância são habitualmente as primeiras manifestações de CLN2. Estes dois sintomas são comuns, mas observá-los em conjunto na primeira infância deve ser o alerta para qualquer profissional de saúde rastrear esta patologia.
O estudo da história natural da doença demonstra que, a partir dos 18 meses, é possível observar atraso e/ou regressão na linguagem, atraso motor e, entre os 3-4 anos de idade, observa-se perda da acuidade visual, ataxia e epilepsia. Esta epilepsia é de difícil tratamento, sendo a perda cognitiva progressiva e grave. Estas crianças atingem um estado vegetativo com marcada atrofia cerebral, ataxia e mioclonias, com uma esperança de vida de cerca de 8-12 anos.
Qualquer médico pode solicitar gratuitamente o kit de diagnóstico do Projeto LINCE, através do email [email protected] Sempre que surja alguma suspeita, os profissionais de saúde têm esta ferramenta de diagnóstico gratuita ao seu dispor.
