A valeguense Vera Afreixo, docente no Departamento de Matemática, membro do Centro de Investigação e Desenvolvimento em Matemática e Aplicações (CIDMA) e colaboradora no iBiMED e no IEETA, deu, recentemente a conhecer algum do trabalho que tem vindo a realizar na área da Estatística Genómica.
Em colaboração com outros matemáticos, engenheiros, biólogos e profissionais da área da saúde, Vera Afreixo trabalha já há alguns anos em análise de dados genómicos (genéticos), abordando essencialmente problemas relacionados com a evolução das espécies, com a descoberta de estruturas genómicas caracterizadoras da evolução e com a caracterização estrutural e funcional do ADN.
As sequências genómicas podem ser vistas como longas sequências de quatro letras (os nucleótidos), tendo uma organização não aleatória que se pensa estar associada a toda a biodiversidade do nosso planeta. Através da modelação matemática, o recurso a testes estatísticos e a criação e adaptação de medidas a investigadora da UA tem vindo a contribuir para a descrição de estruturas específicas dessas sequências.
Uma das primeiras hipóteses de trabalho foi a micro expansão dos genomas. Estes têm evoluído, em particular expandido, por micro expansão. Neste campo, foram criados procedimentos que permitiram avaliar as distâncias entre ocorrências sucessivas de palavras genómicas iguais ou com estruturas genéticas complementares e através de ferramentas estatísticas com muita computação à mistura foram avaliadas, testadas e descritas especificidades das sequências.
A docente da UA, que é natural de Válega, tem contribuído, ainda, para a identificação de enriquecimento de distâncias curtas corroborando a hipótese de micro expansão e para a criação de perfis de divergência relativos a sequências genómicas em relação a modelos que traduzem cenários aleatórios controlados, cenários estes que poderão estar na génese da vida. Com estes perfis construíram-se árvores de classificação hierárquica das espécies, tendo os resultados corroborado a(s) recente(s) classificação(s) filogenética(s) das espécies.
A investigadora procedeu, também, à segmentação dos genomas das espécies de acordo com a função (e.g. código e não código) e identificou pequenos segmentos de DNA, palavras genómicas, com comportamentos atípicos (quer comparados com modelos, quer relativamente às restantes palavras genómicas).
Estes resultados podem potenciar a descoberta de novos motivos biológicos ou completar a caracterização de motivos já previamente assinalados. Por outro lado, todo o trabalho de criação de procedimentos de análise no contexto genómico pode contribuir para a construção de metodologias mais genéricas para a deteção de valores atípicos (outliers).
Vera Afreixo esteve, recentemente, em destaque no programa Antena Um, “90 segundos da ciência”, no qual se pretende, ao longo dos 261 episódios produzidos, dar a conhecer o trabalho de um investigador português, a trabalhar na sua maioria em Portugal, nas áreas mais diversas, com o intuito de dar a conhecer a ciência que se faz em Portugal e incrementar a literacia científica da população portuguesa.
